Після смерті багатьох дітей із хворобою SMA в соціальних мережах дощили повідомлення. Ті, хто не чув про в’ялий дитячий синдром, розпочали дослідження SMA. Що таке спінальна м’язова атрофія? Як зрозуміти і які симптоми? Генетична хвороба, яка поширена в нашій країні, спричинює смерть немовлят. SMA, що походить від нервових клітин руху, можна визначити як розплавлення та ослаблення м’язів через спотворення нервової системи, яка контролює рухи м’язів. Ось деталі ...
ЩО ТАКЕ ХВОРОБА SMA?
При всіх типах цього захворювання уражаються рухові нерви в одній області спинного мозку. SMA зайняв своє місце в літературі із симптомами розплавлення та ослаблення м’язів через спотворення нервової системи, яка контролює рухи м’язів. Існують стадії захворювання SMA. Найбільш небезпечним є етап, який називається SMA Type 1. Симптоми захворювання SMA типу 1 можна побачити з дитинства. Серед цих симптомів є такі проблеми, як утруднення ковтання та дихання, а також неможливість сидіти без опори.
ВИДИ ХВОРОБИ СМА
SMA типу 4 зазвичай спостерігається у дорослих, де слабкість виникає в руках і ногах. Однак пацієнти, як правило, можуть ходити при цьому типі захворювання SMA. Знову ж таки, при SMA типу 3 пацієнти можуть стояти і ходити. Однак у SMA типу 2 та типу 1 контроль слабшає. При SMA типу 2 пацієнти мають контроль над головою, вони можуть сидіти, але не можуть прийти в сидяче положення з лежачого положення. При SMA типу 1 контроль над головою також дуже поганий у пацієнтів, які не можуть сидіти самостійно. У SMA типів 1 і 2 спостерігається затримка фізичного розвитку дитини. Однією з найважливіших проблем у випадках SMA є викривлення хребта, яке називається сколіозом. Розвиток сколіозу дуже швидкий у випадках SMA, які не можуть ходити. Деформації рук і ніг в основному спостерігаються у пацієнтів, які не можуть ходити. Зазвичай в ногах, сідницях,Це порушення у вигляді згинання в колінному та гомілковостопному суглобах. Деформації на руках зустрічаються рідше. Найбільше страждають ліктьові суглоби.
Хвороба SMA - це стан, який спостерігається при кожних 6000-10000 пологах. Оскільки це рецесивна спадкова хвороба, носій повинен мати дефектні гени як від матері, так і від батька. Дефектний ген, успадкований від одного з батьків, не викликає SMA. Це 25 відсотків на кожне народження при очікуваних народженнях батьків, які несуть ризик.
ЯК РОЗУМІТИ SMA?
Необхідна серія обстежень та обстежень на стадії симптомів та діагностики захворювання SMA. Такі захворювання, як слабкість, неможливість ходити, дихання, ковтання та жувальні функції, можуть спостерігатися при різних захворюваннях, як це спостерігається при SMA. Ці симптоми не обов’язково означають SMA. Це вимагає ряду неврологічних обстежень та діагностики. Одним з найважливіших тестів тут є обстеження під назвою ЕМГ (електроміограма). М'язовий та нервовий стан розуміють за допомогою електродів, розміщених у м'язах. Деякі рівні ферментів перевіряються за допомогою аналізів крові. Ці обстеження важливі для розрізнення СМА від інших нервово-м’язових захворювань. Особливо для типів SMA 1 та 3, незначне підвищення показників креатинфосфокінази (CPK), електроміографія (ЕМГ) та результати біопсії м’язів є важливими критеріями для підтвердження діагнозу захворювання.
ОДИН З 6 ТИСЯЧ НАРОДЖЕНЬ
Згідно з експериментом, проведеним в Единбурзькому університеті, діагноз SMA, який спостерігається при кожному з 6 тисяч пологів, ставиться за допомогою ДНК-тесту як діагноз 95% делеції. Решта 5% розладу можуть розвинутися як інші пошкоджуючі мутації. Це можна спостерігати кожні 6000 - 10000 пологів. Кожне із 40 дітей може бути носієм SMA. Тільки коли дефектний ген передається дитині від обох батьків, дитина може мати SMA. Порушення передачі генів від матері чи батька одне не викликає захворювання у дитини, але може спричинити носійство.
РЕАБІЛІТАЦІЯ ПРИ СПИНОВО-МЯЗОВИХ АТРОФІЛАХ
Метою реабілітації у пацієнтів із спинномозковою м’язовою атрофією (SMA) є запобігання деформаціям суглобів, захист м’язів, боротьба з респіраторними ускладненнями та забезпечення продовження своїх ролей та соціального життя у житті. Успіх реабілітації можливий, застосовуючи до кожного випадку спеціальну програму.
При реабілітації пацієнтів із СМА на першому етапі слід повторювати поточний функціональний стан пацієнта кожні три місяці або шість місяців. Оскільки фактор росту впливає на функціональний стан дитини. Поширена слабкість у м’язах, незважаючи на ріст, негативно впливає як на кістки, так і на сухожилля.
В результаті в кістці виникають порушення розвитку. Прикладом є слабо розвинений тазостегновий суглоб. Двосторонній вивих тазостегнового суглоба є поширеним станом у пацієнтів із СМА. Суглоби випадків SMA досить вільні. На ранній стадії захворювання обсяг рухів суглобів може навіть перевищувати очікуваний. Це фактор, який збільшує сколіоз у хребті.
Основними факторами, що впливають на функцію пацієнтів із SMA, є:
Втрата м’язової сили
- розхитаність суглоба та обмеження рухів
- Зміни в руках і ногах внаслідок зростання Клінічно виявлено три типи SMA.
Ми можемо класифікувати їх у функціональному відношенні. Тип 1 не може сидіти самостійно, і їх контроль над головою дуже поганий. Існує тип 2 головного управління. Вони можуть сидіти, але не можуть прийти в сидяче положення з положення лежачи Тип 3 може стояти і ходити.
Симптоми захворювання SMA проявляються більш чітко в дитячому віці. SMA спінальна м’язова атрофія, яка відома в Туреччині та синдром розсипчастої дитини, виникає, чому вживається назва, як зрозуміти, якими ознаками наших новин ви можете знайти відповіді на їх запитання. SMA - це генетичний розлад, який виникає в дитячому віці.