Що таке хвороба атрофії спинного маскуляра (SMA)? Як спостерігати у дітей

ЩО ТАКЕ ХВОРОБА SMA? ЯК ПОДАРУЄ ХВОРОБА

АТРОФІЯ МИШОЧНОЇ МИШКИ (СПА)

М’язова атрофія хребта - це спадкове захворювання нервових клітин, яке впливає на м’язи і викликає другий руховий нейрон. Ця хвороба, яка генетично успадковується під терміном аутосомно-рецесивна, насправді є такою швидкістю, яку не можна недооцінювати як один із 50 як носій. Оскільки вона є рецесивною, ймовірність виникнення становить приблизно 1 на 10000.

Спинна м’язова атрофія поділяється на 4 типи за віком початку та стадіями розвитку;

SMA тип 1: Також відома як хвороба Вердінга Гофмана, це найважча форма захворювання, яка спостерігається з періоду новонародженості. Можна запідозрити, що рухів у лоні матері недостатньо для проведення пренатальних ультразвукових досліджень. Після народження спостерігаються такі ознаки, як нездатність рухів новонародженої дитини, розкутість, яку ми називаємо вираженою гіпотонією, труднощі при смоктанні та ковтанні та хрипота. Ці діти з важкою дихальною недостатністю потребують механічної вентиляції та часто вмирають до того, як виростуть занадто великими.

SMA Type2: симптоми починаються до 1,5 років. Не ходить. Він може тримати голову і сидіти. Однак він не може перейти з положення лежачи в положення сидячи. Це таблиця середньої ваги.

SMA тип 3 (синдром Кугельберга Веландера): Він починає проявляти себе після 1,5 років. Це легка форма. Хоча вони можуть ходити, у них загальна м’язова слабкість. Загалом спостерігається слабкість в ногах і руках, труднощі в підйомі по сходах і труднощі в присіданні.

SMA Тип 4: Це тип, який спостерігається у дорослих. В руках і ногах спостерігається слабкість, а труднощі при ходьбі починаються в наступні роки.

ЯК ДІАГНОСТУЮТЬСЯ ХВОРОБА SMA?

Доктор. Севде Улусой: Хвороба SMA є генетичним захворюванням і не є заразною. Діагноз ставлять шляхом виявлення відповідного егенного розладу в одній пробі крові, взятій у пацієнтів. Якщо в сім’ї є захворювання, його можна діагностувати під час вагітності.

Діти із СМА відчувають зміни на руках та ногах через м’язову слабкість, розслаблення та ріст суглобів. Сколіоз, який розвивається внаслідок слабкості м’язів і відомий як викривлення хребта, є поширеним розладом у цих пацієнтів. Особливо у випадках важкого сколіозу, респіраторний дистрес через зменшення ємності легенів спричиняє підтримку дихання.

ЯКІ МЕТОДИ ЛІКУВАННЯ?

На жаль, поки не існує повноцінного методу або препарату для захворювання SMA. Хоча перспективні дослідження тривають і в останні роки; як допоміжне лікування, особливо з метою підвищення якості життя пацієнтів; Застосовуються ортопедичні втручання, фізіотерапія та респіраторна терапія. Завдяки ортопедичним розробкам, які дозволять виправити розвивається сколіоз, покращується поза і сидяче положення пацієнта, а дихальна робота стає більш комфортною. Завдяки дихальній фізіотерапії та дихальним вправам слабкість дихальних м’язів трохи зменшується, а якість життя намагаються покращити положеннями, що розслаблюють дихання. Ці пацієнти мають ризик частих легеневих інфекцій через те, що не можуть виділити свій секрет в достатній мірі, і витоку поживних речовин в дихальні шляхи через м’язову слабкість. Мале і часте харчування,Малість їжі, використання підборіддя та вертикальне положення під час годування, дренаж та методи аспірації для видалення виділень корисні. Програми для персоналізованих пристроїв (ортезів) можна запобігти деформаціям.

Як наслідок, єдиний донор для цієї сумної нервово-м’язової хвороби, яка ще не повністю вилікована і відрізняється за ступенем тяжкості залежно від її типів; Буде зроблений весь необхідний допоміжний підхід з метою оптимізації життєвих функцій пацієнтів.