ЩО ТАКЕ ГЕМОФІЛІЯ?
У крові є два білки, які називаються фактором 8 і фактором 9. У випадку гемофілії їх не вистачає в крові. Якщо цих двох білків немає в крові, їх кількість зменшується або порушується їх функція, кров не може згортатися і викликає кровотечу.
Гемофілія, вперше описана в 1920 році, - це хвороба, яка спричиняє серйозні кровотечі через спадкові фактори (успадкування). Однак близько 30% хворих на гемофілію мають гемофілію у своїх сім'ях. Оскільки це спричинено мутаціями, що відбуваються в генах. Проблема гемофілії полягає не в кровотечі, а в подовженні часу кровотечі, тобто згортанні крові.
Частота його поширення в суспільстві висока. Це трапляється у кожних 4 тис. Чоловіків. Частота захворюваності у чоловіків набагато вища, ніж у жінок. Це дуже рідкісний стан у жінок.
До 1985 року багато пацієнтів, яким в організм вводили фактор 8, заразилися ВІЛ та захворіли на СНІД. Однак останнім часом цей ризик зменшується завдяки методам зберігання крові.
ВИДИ ГЕМОФІЛІЇ І ЧОМУ
Гемофілія викликана відсутністю факторів згортання крові. Існує два типи гемофілії: гемофілія А та гемофілія В.
Ця номенклатура складається відповідно до білка, який відсутній у крові. При гемофілії А білок фактора 8 є дефіцитним. Це частіше, ніж гемофілія В. 80% хворих на гемофілію належать до цієї групи. Гемофілія виникає, коли цей фактор опускається нижче половини кількості 8 білка, необхідного в крові. Чим менше воно, тим важче захворювання.
Гемофілія В спричинена нестачею білка фактора 9. Клінічні симптоми захворювання неможливо відрізнити від гемофілії А. Оскільки він може прогресувати без симптомів, його діагноз встановлюється шляхом визначення рівня фактора в крові.
СИМПТОМИ ГЕМОФІЛІЇ
Вираженість симптомів гемофілії залежить від того, наскільки дефіцитні фактори в крові.
Його симптомом є кровотеча. Церебральний крововилив, який відбувається в дитячому віці, може спричинити смерть. Як правило, кровотеча в цьому віці спостерігається через травми. Крововтрата відбувається, коли дитина б'є ротом або носом. Крім того, в ігровому віці у дитини, яка сильно травмує коліно, кровотеча може потрапити в суглоб. Якщо це трапляється часто, це може призвести до серйозних проблем. Це може обмежити рухи суглоба або навіть повністю його усунути. Це призводить до зрощення кісток.
Крім того, кровотеча виникає у внутрішніх органах, таких як печінка та нирки. Зі збільшенням віку людина, яка усвідомлює захворювання, веде більш обережне життя. Таким чином, він може продовжувати своє життя довгі роки. Але навіть при невеликих ранах або нерівностях на тілі можна помітити синці. Важко передбачити, як хвороба буде прогресувати з віком. Нестримна крововтрата може статися після незначних кровотеч.
ЯК ДІАГНОСТУЮТЬСЯ ГЕМОФІЛІЯ?
Діагноз гемофілії можна діагностувати в будь-який період життя. Це захворювання також виявляється у новонародженої дитини. Однак, оскільки невідомо, коли відбудеться кровотеча у хворих на гемофілію, час звернення до лікаря для діагностики затягується.
Коли ви підете до лікаря, вас запитають, чи не було подібних випадків у родині раніше. Оскільки гени, що надходять від матері, важливі для переходу хвороби, досліджується, чи є у братів і сестер матері чи дітей її братів і сестер гемофілія.
Крім того, згортання крові перевіряють за допомогою аналізів крові. Остаточний діагноз ставиться після цих тестів. Лікування гемофілії займає багато часу, і після цього на пацієнта та його родину чекає серйозний і тривалий процес.
ЛІКУВАННЯ ГЕМОФІЛІЇ
Лікування гемофілії - це все життя. Оскільки це захворювання є генетичним захворюванням, і лікування ще не досягло цієї стадії. Фактори (білки), відсутні у хворобі, замінюються ін’єкціями. Таким чином досягається коагуляція, коли у пацієнта йде кров. Однак це не є постійною формою лікування. Застосовувати слід постійно і регулярно. Через деякий час ці постійні фактори зменшаться і повернуться до попереднього рівня у пацієнта. Крім того, препарат із штучним фактором, який використовується в Європі, також почав продаватися в нашій країні.
Коли хвороба діагностується рано, за допомогою цього методу людина може продовжувати своє повсякденне життя, не відрізняючись від інших людей. Тривають дослідження з лікування цієї хвороби. Особливо в Америці генна терапія застосовується до 40 пацієнтів-добровольців. Пацієнтам дають ослаблений вірус, і цей вірус осідає в печінці, виробляючи фактор 8. Оскільки його дають у великих кількостях, побічних ефектів досі не виявлено. Мета - повністю викорінити хворобу.
Крім того, пацієнту необхідно займатися спортом, зміцнювати м’язи та вести здоровий спосіб життя. Це корисно для пацієнтів з гемофілією, такими як плавання, настільний теніс, ходьба. Тим, хто страждає лише важкою формою гемофілії, корисніше застосовувати програму вправ, рекомендовану лікарем. Деякі види спорту можуть становити ризик для цих пацієнтів.
